Муковисцидоз у детей и взрослых

Муковисцидоз – тяжелое заболевание, особенно у детей

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетически-обусловленное заболевание, которое передается по аутосомно-рецесивному типу наследования.

Заболевание характеризуется поражением всех экзокринных желез.

Чтобы понять, что это такое муковисцидоз, необходимо знать, что при данном заболевании поражаются выводные протоки поджелудочной железы, желез кишечника, бронхов и легких, а также железы мочевого тракта, которые регулируют баланс различных ионов в организме человека.

Муковисцидоз считается заболеванием детского возраста. Заболевание встречается как у детей, так и у взрослых. Однако диагностируется оно, чаще всего, в детском возрасте.

Выявление муковисцидоза во взрослом возрасте наблюдается крайне редко.
При заболевании у человека не хватает или отсутствуют специальные ферменты, которые расщепляют белок глютен. Данный белок, в основном, содержится, в таких продуктах, как каши, хлеб, печенье.

Проявления муковисцидоза у детей

Недуг, чаще всего проявляется у детей после первого полугодия жизни. Это связано с введением прикормов в организм малыша. В частности – каш, хлеба, печенья.

Существует три формы заболевания:

• Смешанная форма: поражение бронхолегочной системы и ЖКТ
• Поражение преимущественно ЖКТ
• Поражение преимущественно бронхолегочной системы

Здоровые и пораженные легкие

При грудном вскармливании, в большинстве случаев, нарушений в работе ЖКТ у ребенка до полугода не возникает, даже если мама кушает все вышеперечисленные продукты.

Однако бывают исключения, в которых при употреблении матерью данных продуктов у ребенка возникает реакция организма.

Проявления муковисцидоза у ребенка грудного возраста могут быть не специфическими.

Поэтому, чаще всего, заболевание диагностируют у детей в возрасте 1,5 – 2 лет, когда ребенок полностью отказывается от грудного вскармливания и переходит на обычную пищу.

В грудном возрасте у ребенка могут быть следующие проявления заболевания:

• Беспокойность
• Крикливость
• Раздражительность
• Плач
• Апатия
• Вздутия живота
• Частые срыгивания
• Чрезмерное отхождение газов
• Диарея или запор
• Выпадение прямой кишки

Также у детей, начиная со второго месяца жизни, острые респираторные заболевания могут переходить в хроническую форму. В дальнейшим, изменения со стороны легких могут приводить к следующим заболеваниям:

• Хроническое обструктивное заболевание легких (ХОЗЛ)
• Диффузный пневмофиброз
• Бронхоэктатическая болезнь
• Эмфизема легких
• Легочная гипертензия
• Формирование правосторонней сердечной недостаточности по типу легочного сердца

У детей любого возраста муковисцидоз может проявляться следующими симптомами:

• Кашель
• Отхождение вязкой мокроты
• Одышка
• Частые респираторные инфекции

В период первого месяца жизни у детей может наблюдаться такие симптомы муковисцидоза, как непроходимость кишечника (мекониевыйилеус), которая сопровождается рвотой с неприятным зловонным запахом.

При этом также наблюдается задержка стула, беспокойное состояние ребенка, сильные крики, изменение цвета лица.

В период перехода ребенка на смешанное вскармливание (после первого полугодия жизни), наблюдается отхождение смазкообразного жидкого стула различного цвета со зловонным запахом. В последующем, с прогрессированием недостаточности работы поджелудочной железы, родители могут увидеть непереваренные остатки пищи в кале ребенка.

При осмотре врача, может выявляться увеличение пищи, прогрессирующая дистрофия и периодическое выпадение прямой кишки из-за недостаточного развития мышечной ткани и связочного аппарата. Кожа ребенка серо-зеленый оттенок.

На ощупь кожа сухая, недостаточно эластичная. При развивающемся пневмофиброзе легких характерен внешний вид пальцев рук по типу барабанных палочек (пальцы с округлыми утолщениями около ногтей).

Лечение заболевания

Лечение муковисцидоза основывается на следующих принципах:

• Устранение источника хронической инфекции в организме
• Адекватное отхождение вязкого секрета бронхов
• Устранение симптомов расстройства ЖКТ
• Нормализация пищеварительных процессов

Для устранения источника хронической инфекции используют специфические антибиотики. Для этого мокроту сначала высевают на специальные питательные среды, а, затем, выявляют возбудителя и его устойчивость к различным антибиотикам.

Исследование анализов на муковисцидос

Для облегчения отхождения мокроты применяют муколитики, в состав которых входит амброксола гидрохлорид.

Он не только стимулирует отхождение мокроты, но и усиливает синтез сурфактанта, который усиливает естественную защиту легких.

Для нормализации работы органов ЖКТ, больным назначают высококалорийную диету, в состав которой должны входить жиры и жирорастворимые витамины. Иногда бывает необходимо их внутривенное введение.

Из-за нарушения работы желез кишечника прием витаминов в таблетках и капсулах может быть не эффективным – данные лекарственные формы могут не усваиваться.

Своевременное выявление муковисцидоза – это залог раннего лечения и своевременной остановки прогрессирования патологического процесса. Следует помнить, муковисцидоз нельзя полностью вылечить – данное заболевание можно лишь приостановить и не дать ему развиваться в дальнейшем.